Z radością informujemy, że w wyniku akcji przeprowadzonych przez Polską Fundację CCHS Zdejmij Klątwę (Pierwszy Międzynarodowy Dzień CCHS oraz Płynę dla Leo) wsparte zostały badania nad lekiem na CCHS. Polska Fundacja CCHS jest partnerem CCHS Foundation, która w wyniku konkursu nagrodziła dwa projekty.
Badania dr Isabelli Ceccherini
Wykorzystanie technologii sekwencjonowania DNA, w celu pogłębienia wiedzy o patogenezie mediowanej mutacjami PHOX2B i zidentyfikowania leków mogących naprawić defekty w komórkach oraz defekty molekularne związane z CCHS. Gen PHOX2B jest odpowiedzialny za kodowanie proteiny kluczowej dla rozwoju autonomicznego systemu nerwowego. Tylko jedna mutacja tego genu wystarczy, aby spowodować wystąpienie CCHS. Jedną z głównych przeszkód w opracowaniu skutecznego leczenia farmakologicznego jest ograniczona wiedza o PHOX2B: o genach które reguluje, o sytuacjach w których jego działanie jest konieczne, czy o połączeniach nerwowych z któymi jest on związany. Pogłębianie wiadomości o szczegółach patogenezy CCHS mediowanej mutacjami PHOX2B jest niezbędne dla opracowania skutecznych terapii farmakologicznych, które przyniosłyby ogromną poprawę jakości życia pacjentów z CCHS oraz ich rodzin.
Z tego powodu, w tym pilotażowym projekcie:
1) zostaną zidentyfikowane geny i połączenia związane z mutacjami PHOX2B;
2) otrzymane rezultaty zostaną wykorzystane do stworzenia rankingu genów i połączeń odpowiedzialnych za najbardziej odczuwalne skutki mutacji – te stojące najwyżej w rankingu będą stanowiły najważniejsze cele dla leczenia farmakologicznego;
3) leki, mogące przynieść pożądane efekty, zostaną zidentyfikowane na podstawie narzędzi takich jak IPA, cMap, MANTRA.
Więcej o badaniach tutaj (w jęz. ang.)
Badania dr Douglasa Bayliss
Profil ekspresji genów szczególnych neuronów wrażliwych na CCHS u myszy.
Stosunkowo małe skupisko neuronów stanowi centrum kontroli oddychania w mózgu; te neurony stanowią ekspresję genu PHOX2B, a ich dysfunkcja powoduje hipowentylację związaną z CCHS.
Zaproponowany projekt zakłąda użycie najnowszych technik sekwencjonowania, aby dokonać pierwszego całościowego badania genów, które związane są wyłącznie z tymi konkretnymi neuronami. Projekt ten dostarczy nowych informacji o genetyce molekularnej tej grupy komórek, a przez to lepszego zrozumienia w jaki sposób neurony te spełniają swoje funkcje, kluczowe dla procesu oddychania.