Z okazji minionych walentynek, przypominamy wszystkim chorym na CCHS,
że raz w roku zaleca się im wykonanie 72-godzinnej elektrokardiografii (EKG) czyli holtera.
Chorzy na CCHS często cierpią na bradykardię, czyli stan którym serce bije wolniej,
a nawet zatrzymuje się na kilka sekund.
Może to prowadzić do zawrotów głowy, omdleń i również śmierci.
Regularne badania pozwalają za wczasu wykryć nieprawidłowości.
Chorym zaleca się wówczas wszczepienie rozrusznika serca,
który zapobiega tragicznym wypadkom.
Należy też pamiętać, że ryzyko pojawienia się bradykardii wzrasta u chorych z CCHS wraz z wiekiem.
Częstość zatrzymań serca u chorych na CCHS na czas dłuższy niż trzy sekundy jest ściśle powiązana z mutacją w obrębie genu PHOX2b.
Statystycznie wygląda to następująco:
20/25 – nie występuje
20/26 – występuje u 19% pacjentów
20/27 – występuje 83% pacjentów
Powyżej mutacji 20/27 ryzyko wzrasta.