W ostatni weekend odbyło się nieformalne spotkanie europejskich stowarzyszeń i fundacji związanych z CCHS. Wśród uczestników znaleźli się przedstawiciele z Francji, Włoch, Niemiec, Hiszpanii i Portugalii, a także gość z USA. W wydarzeniu wzięła również udział reprezentacja naszej Fundacji Zdejmij Klątwę. Podczas intensywnych dwóch dni uczestniczyłyśmy w wielu merytorycznych prezentacjach dotyczących badań nad lekiem i nowych technologii. Nie zabrakło także pełnych emocji dyskusji na temat życia z klątwą Ondyny.
Spotkanie odbyło się w Institut de Psychiatrie et Neurosciences – siedzibie francuskiej firmy Atmos R koordynującej badania nad lekiem. Miałyśmy możliwość zajrzeć laboratoriów, w których bada się działanie substancji na mechanizm wentylacyjny zmodyfikowanych genetycznie myszy. Szef zespołu badawczego tłumaczył obecny stan rzeczy i plan działań na kolejnych etapach. Efektami prowadzonych równolegle badań dzielili się również przedstawiciele ośrodków z Włoch i Izraela we współpracy z Wielką Brytanią.
Nasza delegacja podzieliła się doświadczeniami z wprowadzenia stymulatorów nerwu przepony na szerszą skalę. Na tym polu jesteśmy europejskimi przodownikami – ukłony dla Oddziału Neurochirurgii Szpitala Copernicus! Podjęliśmy również wątki chorób współtowarzyszących CCHS i koniecznej wielospecjalistycznej profilaktyki. W większości krajów pacjenci są poddawani regularnym, rutynowym badaniom, na które (przypominamy!) zaprasza gdański Gumed.
W wielu krajach, gdzie grupa pacjencka jest zasadniczo starsza (USA, Niemcy), zaobserwowano wzrost problemów natury psychicznej wśród osób wkraczających w dorosłość i ich rodziców – zwłaszcza tam, gdzie rodziny nie korzystały z opieki psychologicznej od początku. Przypominamy zatem o naszej współpracy z Psychologiczną Poradnią Genetycznych Chorób Rzadkich na Uniwersytecie Gdańskim.
Szczegółowe sprawozdanie znajdą Państwo tutaj ->